Выявлены гены рака груди

nasledstvennyj rmzh vivavita vitajournal

— Реклама —

Выявлены гены рака груди

Рак груди может встречаться в нескольких поколениях одной семьи: у бабушки, мамы и дочери диагностируется злокачественная опухоль. Такие формы рака называют наследственными, и по мере развития онкогенетики стала понятна причина их возникновения. В 90-х годах прошлого века были открыты гены-онкосупрессоры, несущие информацию о белках, блокирующих процессы злокачественной трансформации клеток. Сейчас науке известно множество генов с такой функцией: BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN, STK11, но наибольшее практические значение получили BRCA1 и BRCA2.

Общие сведения

Наследственный рак молочной железы – заболевание, сопровождающееся повышением вероятности возникновения злокачественных новообразований молочной железы вследствие генетической мутации, передающейся из поколения в поколение. Является одной из наиболее распространенных наследственных форм рака. Составляет от 5 до 10% от общего количества неоплазий молочной железы. Характеризуется частым ранним началом (в возрасте до 50 лет). Распространенность двухсторонних поражений при разных мутациях колеблется от 5-20 до 60%.

При наследственном раке молочной железы существует высокая вероятность развития других опухолей, в том числе – рака яичников, эндометрия, толстого кишечника, желудка, поджелудочной железы и мочевого пузыря, а также меланомы кожи. При наличии одной близкой родственницы, страдавшей данным заболеванием, риск неоплазии увеличивается в два раза, при двух случаях рака молочной железы в семье – в пять раз. Вероятность развития новообразования еще больше возрастает, если у одной или более родственницы симптомы болезни появились в возрасте младше 50 лет. Лечение проводят специалисты в сфере онкологии и маммологии.

Наследственный рак молочной железы

Наследственный рак молочной железы

Сбор семейного анамнеза

Безусловно, если у вашей мамы был рак молочной железы, то она будет ключевой фигурой при составлении вашего профиля риска. Тем не менее, учитывая вышеизложенное, также полезно выяснить, был ли рак у других членов семьи (бабушек и дедушек, тетей, дядей и двоюродных братьев). Не стоит думать, что вы владеете полной информацией ― удостоверьтесь, что вы владеете ею в полном объеме.

В процессе сбора семейного анамнеза вам необходимо выяснить следующее:

  • Какой вид злокачественного новообразования был у родственника
  • В каком возрасте онкология была выявлена
  • Если родственники были вылечены, живы ли они или умерли

Другие детали, такие как степень злокачественности опухоли, её гистологический тип и стадия рака, не так важны.

Как использовать собранную информацию

Безусловно, собранная вами информация необходима вашим врачам. Доктор может порекомендовать вам пройти генетическую консультацию или молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию онкологии груди, если ваш семейный анамнез предполагает, что у вас может быть ген рака молочной железы.

Когда рекомендуется проведение генетического анализа? Вот некоторые «сигналы тревоги»:

  • Если вы имеете близкого родственника, у которого диагностировано онкологические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.
  • У двух родственников одно и тоже онкологическое заболевание.
  • У одного родственника было диагностировано два и более злокачественных новообразований.
  • У одного из членов семьи был выявлен рак, который не характерен для этого пола, например рак молочной железы у мужчины.
  • Определенные комбинации онкологических заболеваний, такие как сочетание рака молочной железы с раком яичников, матки, толстой кишки, простаты, поджелудочной железы или меланома.
  • Двустороннее поражение парных органов, например, двусторонний рак молочной железы или рак яичников.

Если информация недоступна

Возможен вариант, когда женщина не знает, что у её мамы, сестры или дочери был рак молочной железы.

Вы может не знать, какие заболевания были выявлены у родственников. Например, ваши близкие родственники скончались в молодом возрасте или у них не был доступ к нормальному медицинскому обслуживанию (и, возможно, болезни не были диагностированы), или вы были усыновлены.

Да, знание семейный анамнез является важной составляющей своевременного выявления рака молочной железы. Однако не следует забывать, что основа скрининга онкологии груди ― это маммография и самообследование молочных желез.

Что такое гены BRCA-и BRCА-2

Это гены, которые несут ответственность за восстановление генетической составляющей, а также защищают организм от трансформирования клеток, провоцирующих появление опухолевых новообразований. Если имеются патологии и мутации в генах BRCA-1 и BRCА-2, растет вероятность того, что начнет развиваться онкология в груди.

Факты, известные о BRCA-1 и BRCА-2 генах:

  • Люди появляются на свет с мутацией одного из генов, и это неизменно на протяжении жизни;
  • Онкологическим заболеваниям подвержены не все носители генов, если на организм не воздействуют патогенные факторы окружающей среды;
  • Генную мутацию можно получить по наследству от любого из родителей, а также от ближайших родственников;
  • Риск, что ребенок при рождении унаследует аномальные BRCA гены, составляет пятьдесят процентов;
  • Генетическая мутация может передаваться целыми поколениями, особенно по женской линии.

BRCA-спровоцированные опухоли, могут иметь особенные морфологические характеристики:

  • Заболевание проявляется рано, в возрасте от тридцати пяти, до сорока шести лет;
  • Новообразование имеет большой размер;
  • BRCA1 зачастую провоцирует медуллярный вид рака, в редких случаях – карциному, а BRCA2 – дольковый вид;
  • В основном болезнь имеет форму инфильтратов;

Как связана степень злокачественности новообразования, его метастатический потенциал, и прогнозы для жизни людей, имеющих BRCA-аномалии, до сегодняшнего момента доподлинно не известно. Все проводимые исследования до сих пор не дали однозначных результатов.

Выявление связи между онкологией, поражающей молочные железы, и генетическими аномалиями BRCA1 и BRCA2, позволило найти новые способы снижения рисков, определения заболевания и его эффективной терапии. Первыми мутировавшие гены выявили, исследовав семьи, в которых достаточно молодые представительницы женского пола страдали появлением рака молочных желез. Высокая вероятность, что у человека будут присутствовать генные аномалии, провоцирующие рак груди, может быть:

  • Если по линии одного из родителей имеются прямые родственники, которые болели онкологией, поражающей грудные железы, в возрасте младше пятидесяти лет;
  • Когда в семье имеется родственник, у которого в настоящее время диагностирован рак груди;
  • Если в семье были люди, страдающими раком обоих грудных желез;
  • У людей, относящихся к определенным национальностям (к примеру, евреи, живущие в восточной Европе);
  • Когда в семье встречался случай развития рака молочной железы у представителя мужского пола.

Нужно понимать, что даже если у одного человека в семье диагностировали онкологию, поражающую молочные железы, это не значит, что эта генная аномалия присутствует у всех членов семьи. Риск получить мутировавший ген BRCA1 или BRCA2 наследственно от родителей – пятьдесят процентов, а у их внуков – всего двадцать пять.

Несколько слов от OncoInfo

Независимо от того, отягощен ли ваш семейный анамнез по раку молочной железы или нет, в вашем распоряжении имеются различные способы снижения риска развития данного заболевания. Обязательно сообщите вашему врачу, если ваш анамнез отягощен (врач должен знать о том, было ли у вашей мамы, сестры, дочери или других членов семьи это заболевание). Кроме того, не забудьте сообщить ему, была ли выявлена у вас или у кого-либо из ваших родственников мутация в гене, ассоциированного с раком молочной железы.

Список использованных источников:

  • US National Library of Medicine Genetics Home Reference. Breast cancer. Updated March 17, 2020
  • Cancer.net. Cancer family history questionnaire

В моей семье были случаи рака молочной железы. Можно определить грозит ли мне наследственная форма РМЖ?

nasledstvennost po raku grudi

Да, можно. Для этого надо сдать генетический анализ в диагностической лаборатории. У вас возьмут образец венозной крови или соскоб со слизистой щеки и с помощью методов молекулярной диагностики изучат генетический материал ваших клеток. Если мутация есть, то результат анализа будет положителен. Однако тест рекомендуют проводить не всем людям, имеющим родственников с РМЖ. Основанием для назначения анализа здоровым женщинам служат следующие условия:

  • двое и более ваших родственников болели раком груди, включая мужчин (отец, брат, дед);
  • даже одному вашему родственнику диагноза РМЖ или рака яичников был поставлен ранее 40 лет;
  • в вашей семье были случаи рака сразу обеих молочных желез;
  • ваш возраст старше 20 лет.

Анализ показал наличие мутации. Что делать в этом случае?

Вы можете предпринять ряд мер, которые позволят в определенной степени контролировать процесс развития болезни.

  • Носители мутации должны проходить регулярное обследование груди начиная с 20 лет. «Золотым стандартом» в этом случае будет – МРТ молочных желез с контрастированием и УЗИ. Важная деталь: обследования проводятся поочередно, интервал между ними – 6 месяцев. То есть, сначала выполняется МРТ, а через полгода УЗИ. После 40 лет добавляется ежегодная маммография.
  • Наличие мутации также говорит о том, что внешние факторы, вызывающие рак, могут оказать на вас большее действие, чем у людей без нее. Поэтому особенно важно изменить свой образ жизни: следить за весом, избегать неоправданной гормонотерапии, избыточного пребывания на солнце, облучения грудной области. Интересно, что ранние роды – доказанный способ защиты от РМЖ, не эффективны при носительстве мутантного гена.
  • Один из методов профилактики – превентивная химиотерапия – применение препаратов, блокирующих рецепторы эстрогена в молочной железе, и исключающих избыточное деление ее клеток под действием гормона.
  • Самый радикальный способ профилактики наследственного рака груди – превентивное удаление здоровых молочных желез, а также яичников. Мнения врачей по поводу эффективности этого метода неоднозначны. Удаляя ткани железы, мы устраняем «субстрат» для развития раковой опухоли, но при этом наносим женщине сильную психологическую травму. К тому же операция не исключает возникновение рака на 100%.

Генетическое тестирование

Выделяют ряд генов, которые непосредственно ассоциированы с раком молочной железы. Наиболее известные из них ― это гены BRCA1 и BRCA2. Носительство определённых мутаций в этих генах существенно повышает риск возникновения рака груди. Инфицированы и другие гены (более 70), мутации в которых также связаны с повышенным риском возникновения злокачественных новообразований груди (для их описания часто используется термин «мутации в не-BRCA генах«).

Не следует думать, что данные семейного анамнеза (перечень болезней, которые были диагностированы у членов вашей семьи) и генетического тестирования ― одинаково определяют риск заболеть онкологией, существуют некоторые отличия в их интерпретации.

Вы можете унаследовать ген рака груди, даже если никто в вашей семье не страдал этим заболеванием. И у вас может присутствовать наследственная предрасположенность к онкологии, даже если генетический анализ не выявил ген рака молочной железы.

Учитывая это, а также стоимость генетического анализа (пока это достаточно дорогое удовольствие), принятия решения о проведении теста ― это достаточно сложным и неоднозначным процесс. Ваш возраст, история болезни, семейный анамнез, принадлежность к расе и этническое происхождение ― это основные факторы, которые должны учитываться при принятии решения о том, какие гены нужно проверить.

Генетические анализы

Геномный тест (полногеномное секвенирование) и полное экзомное секвенирование (whole exome sequencing, WES) ― это генетические тесты, позволяющие обнаружить генетические изменения, которые могут приводить к возникновению заболеваний. Предоставляя информацию обо всех ваших генах, данные тесты позволяют выявить не только гены рака молочной железы, но генетические изменения характерные для других заболеваний, таких как атеросклероз, болезнь Альцгеймера и т. д.

Однако у этих тестов есть недостатки. Помимо высокой стоимости, «хорошие» результаты могут дать ложное чувство безопасности ― даже если у вас нет гена рака молочной железы ― это не отменяет возможности развития развития данного заболевания.

Медико-генетическое консультирование

В идеале, каждый должен пройти генетическое консультирование до того, как пройти генетическое тестирование. Хороший специалист по генетической консультации может найти проблемы, несмотря на отрицательные тесты, и может «объяснить на пальцах», что означают для вас результаты теста. Например, не все мутации в генах, которые повышают риск рака молочной железы, делают это в одинаковой степени; концепция, известная как пенетрантность.

Как обнаружить мутацию гена

Гены рака молочной железы BRCA2 и BRCA1

Многих интересует вопрос, как провести диагностику, и выявить мутировавшие гены BRCA1 и BRCA2, провоцирующие появление рака груди. В различных странах критерии могут отличаться. Для проведения генетического исследования существуют такие показания:

  • у троих и более близких родственников, был диагностирован рак молочной железы или яичников, один из которых был в возрасте, не достигшем пятидесяти лет;
  • как минимум у двоих близких родственников, младше сорока лет, был рак грудных желез;
  • рак груди у мужчины или женщины, который был выявлен в раннем возрасте;
  • имеются родственники с еврейскими корнями, выходцы из Германии, страдавшие онкологией в области груди в возрасте до шестидесяти лет;
  • имеется билатеральный рак грудной железы в раннем возрасте, либо онкология груди и яичников, диагностированный у одного человека.

Тест BRCA помогает определить, имеется ли наследственная склонность к появлению онкологии, поражающей грудь. Также тестирование выявляет аллельные гены BRCA1 и BRCA2 у человека. Для этого берут кровь, содержащую ДНК человека, и исследуют ее методом ПЦР.

Женщины, которым тест BRCA показал положительный результат, должны регулярно приходить на осмотры и обследования к онкологу, чтобы оградить себя от возможного активного размножения опухоли. Обнаружив болезнь на начальном этапе, в девяноста пяти процентах случаев ее можно полностью вылечить.

Имеющиеся аномалии генов BRCA 1 и BRCA 2, зачастую повышают риски развития рака молочной железы, однако не обязательно, что человек рано или поздно заболеет. Генетическое тестирование всего лишь показывают склонность людей, записывая их в группу высокого риска. Это означает, что специалисты будут контролировать состояние его здоровья, чтобы успеть вовремя заметить развитие онкологии, и остановить процесс. Людям, имеющим мутировавшие гены BRCA, начиная с двадцатипятилетнего возраста два раза в год нужно обследовать грудь, раз в год делать маммографию и МРТ молочных желез.

Профилактика РМЖ у носителей BRCA

В целях профилактики рака молочной железы, носителям мутировавших генов BRCA 1 и BRCA 2 предлагают:

  • Проведение профилактической двусторонней мастэктомии. Это самый эффективный метод, позволяющий существенно снизить риск появления рака груди, однако многие не соглашаются на процедуру, опасаясь появления косметических дефектов;
  • Контралатеральную профилактическую мастэктомию – подходящий вариант людям, имеющим аномальные гены BRCA, обнаруженном в молодом возрасте. Проводят мастэктомию с одной стороны.

В целях профилактики мастэктомия может проводиться тотально, либо коже- и сосковосохраняюще. Реконструкция грудных желез предварительно обсуждается с пациентом, а также индивидуально рассматриваются все возможные риски.

Существует также профилактическая двусторонняя сальпингоовариэктомия. Это оперативное вмешательство снижает риск появления рака грудной железы у людей, являющихся носителями аномальных BRCA генов. Рекомендовано проведение процедуры после тридцати пяти лет, или женщинам, не планирующим в дальнейшем беременность, и проведение грудного вскармливания малыша.

Лечение носителей BRCA

Гены рака молочной железы BRCA2 и BRCA1

В лечении пациентов, имеющих аномальные гены BRCA, применяют системные методы. Последние проведенные исследования свидетельствуют, что прогнозы рака грудной железы у людей с мутирующими BRCA генами не отличается от прогноза при спорадическом РМЖ. Отсутствие генной мутации – фактор, прогнозирующий химиочувствительность опухолевых образований.

Ингибиторы PARP применяю как терапевтические агенты, чтобы провести лечение пациентов с BRCA-ассоциированными формами рака. Препарат ингибирует репарацию разрыва ДНК, провидя к апоптозу в клетках, имеющих дефицитный BRCA-ген.

Клинические исследования, с использованием орального ингибитора PARP, при местно распространившейся онкологии, охватывающей молочную железу с BRCA-геном, показывают, что имеется поддерживающий эффект при применении 400мг препарата без перерывов.

До сегодняшнего дня нет однозначного ответа, по поводу лучшего режима химиотерапии, применяемого пациентам с BRCA-ассоциированным раком грудной железы. В процессе выбора терапии заболевания, спровоцированного мутировавшими генами BRCA, нужно использовать стандартные прогностические фаткоры.

Если у человека имеются показания к проведению генетического тестирования, проводимого с целью выявления имеющихся аномалий генов BRCA 1 и BRCA 2, его необходимо пройти обязательно. При положительном результате, человек, находящийся в группе риска появления рака молочной железы, должен регулярно обследоваться, чтобы своевременно обнаружить начало заболевания, и вылечить его на начальной стадии.


Поделитесь в соц.сетях:

Оцените статью:

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.